MNP Int R

Die stetig wachsende Vielfalt von Tumorarten des ZNS im Kindes- und Jugendalter spiegelt sich in extrem unterschiedlichen Krankheitsverläufen wieder, und die Seltenheit einzelner Tumorarten sowie deren variierende Erscheinungsbilder erschweren die Diagnosestellung häufig. Die korrekte Klassifizierung von Tumoren des ZNS ist jedoch von außergewöhnlicher Bedeutung für die Auswahl der optimalen Therapiestrategie für jeden Patienten. Um die diagnostische Genauigkeit zu erhöhen und dadurch die genaue Klassifizierung zu unterstützen, werden im Rahmen von MNP Int R Tumore des ZNS zum Zeitpunkt der Erstdiagnose mittels molekulargenetischer Analyseverfahren untersucht.

Primäre Ziele

• Etablierung einer flächendeckenden Molekulardiagnostik
• Aufbau eines internationalen Registers für molekulardiagnostische Daten
• Integration neuropathologischer Referenzdiagnose, radiologischer Referenzbefunde und molekulargenetischer Ergebnisse in einer mehrschichtigen Diagnose
• Weiterentwicklung der DNA Methylierungs-basierten ZNS Tumorklassifikation
• Korrelation molekulardiagnostischer Parameter mit klinischen Krankheitsverläufen
• Auswertung der gesammelten Daten
• Bereitstellung der Daten und Hilfestellung bei der Interpretation molekulargenetischer Informationen für Klinikern, Patienten bzw. deren Eltern, sowie Wissenschaftler

Sofern nicht bereits als Teil der lokalen oder neuropathologischen Referenzdiagnostik erfolgt, werden im Rahmen von MNP Int R Tumore des ZNS, unabhängig von der Diagnose, durch modernste molekulargenetische Analyseverfahren (NGS-basierte Genpanelsequenzierung und DNA Methylierungsanalyse) untersucht. Ergebnisse der DNA Methylierungs-basierten ZNS Tumorklassifikation sowie relevante genetische Veränderungen werden and behandelnde Ärzte und Ärztinnen übermittelt. Ob und in welcher Form diese für Therapieentscheidung genutzt werden, liegt in der Verantwortung der Behandler:innen. Nebenbefundlich erhobene Hinweise auf eine mögliche erbliche Komponente der Tumorerkrankung werden nur auf Wunsch der Patienten bzw. deren Eltern zurückgemeldet.
Die Registrierung erfolgt über die jeweils zuständigen neuropathologischen Referenzzentren unter Verwendung spezifischer Registrierungsformulare (s. URL).

• Alter bis 21 Jahre
• Primärdiagnose eines Tumors des ZNS
• Vorhandensein einer Tumorgewebeprobe
• Vorhandenseins der schriftlichen Einverständniserklärung zur Teilnahme

Bei Erfüllung der Einschlusskriterien sollte der Einschluss von Patienten mit niedrig-gradigen Gliomen in die LOGGIC-Core-BioClinical Data Bank und das HIT-LOGGIC Register erfolgen.
Bei Erfüllung der Einschlusskriterien (z.B. hochgradige Gliome, seltene embryonale oder sarkomatöse ZNS Tumore) sollte der Einschluss in das INFORM Register erfolgen.

• Alter > 21 Jahre
• Tumorerkrankung außerhalb des ZNS
• Rezidiv eines Tumors des ZNS
• Metastase eines Tumors des ZNS
• Ungenügendes/ungeeignetes Tumorgewebe
• Einschluss in das INFORM Register
• Einschluss in LOGGIC-Core

Studienleitung:
Prof. Dr. Stefan Pfister
Studienleiter MNP Int-R
Direktor: Präklinische Pädiatrische Onkologie Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ)
Abteilungsleiter Pädiatrische Neuroonkologie (DKFZ)
Stellvertretender Sektionsleiter KiTZ Clinical Trail Unit und Pädiatrische Hirntumore
Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD)
s.pfister@kitz-heidelberg.de

David T. W. Jones, Ph.D.
Leiter Pädiatrische Gliomforschung (DKFZ)
Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ)
david.jones@kitz-heidelberg.de

Prof. Dr. Dr. Felix Sahm
Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ)
Leiter Molekulare Diagnostik der Abteilung Neuropathologie des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD)
felix.sahm@med.uni-heidelberg.de

Koordination:
Dr. Dominik Sturm
Pädiatrische Gliomforschung (DKFZ)
Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ)
Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD)
d.sturm@kitz-heidelberg.de

Projektmanagement:
Dr. Stefan Hamelmann
Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Neuropathologie
Im Neuenheimer Feld 224
69120 Heidelberg
Tel.: 06221/56-34570
E-mail: mnp@dkfz.de