Autor: Dr. med. Barbara von Zezschwitz / PD Dr. med. Pascal Johann/Dr. med. Dominik Sturm, Zuletzt geändert: 27.03.2024
https://kinderkrebsinfo.de/doi/e268684
| CNS-InterREST |
Internationales Register für seltene Embryonale und Sarkomatöse Tumoren des ZNS |
| Erkrankung |
Seltene embryonale und sarkomatöse Tumoren des ZNS, wie z.B.:
Embryonaler Tumor mit mehrschichtigen Rosetten (ETMR)
ZNS Neuroblastom mit FOXR2-Aktivierung (CNS-NB FOXR2)
ZNS Tumor mit BCOR interner Tandemduplikation (CNS BCOR-ITD)
ZNS Sarkome mit CIC Alteration (CNS CIC)
Primär intrakranielle Sarkome mit DICER1-Mutation
Astroblastome mit MN1-Alteration
Tumoren aus diesem Spektrum mit seltenen Fusionen (EWSR1-BEND2-; CXXC5-; PATZ1-; PLAGL1/2; weitere BCOR-Fusionen u.a.), die derzeit keiner anderen bekannten ZNS-Tumorart zugeordnet werden können
Neue Tumorarten, die sich zukünftig aus dem Spektrum der ZNS-embryonalen und ZNS-sarkomatösen Tumoren NEC (not elsewhere classified) ergeben |
| Art |
Internationales Register und mandatierte GPOH Studiengruppe -noch nicht eröffnet |
| Fragestellung / Ziel |
Primäre Studienziele
- Klinische Beratung der lokalen BehandlerInnen innerhalb der GPOH und international nach dem neuesten Stand der Wissenschaft
- Zeitnahe interdisziplinäre Besprechung der PatientInnen im CNS-InterREST Tumorboard (aktuell 14-tägig donnerstags)
- Prospektive Dokumentation Tumorart-spezifischer klinischer, therapeutischer und Outcome Daten
- Weiterentwicklung der Klassifikation seltener ZNS-Tumore durch neuropathologische Referenzdiagnostik nach aktuellem WHO Standard und deren molekular-diagnostischer Aufarbeitung
- Entwicklung Tumorart-spezifischer Diagnostik- und Therapiestrategien
- Vereinfachung der Etablierung früher klinischer Studien für diese seltenen Entitäten
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| Therapie / Studienarme |
Prospektives und retrospektives Internationales Register
Im CNS-InterREST Register sollen alle Patienten mit seltenen embryonalen oder sarkomatösen ZNS-Tumoren aller teilnehmenden Zentren in den teilnehmenden Ländern erfasst werden. Ziel ist es, die histomorphologischen, molekulargenetischen und epigenetischen Charakteristika der o.g. seltenen Tumorarten bei Kindern und Jugendlichen flächendeckend zu dokumentieren. Des Weiteren sollen klinische Daten, Bilddaten, der Therapieverlauf und das Ansprechen auf das gewählte Therapieregime, sowie Outcome Daten (OS/PFS) erfasst werden.
Therapieempfehlungen:
Das CNS-InterREST Register dient ausschließlich der Sammlung von Daten, es werden keine expliziten Therapieempfehlungen ausgesprochen. Da für diese seltenen Entitäten derzeit keine Standardtherapien vorliegen, steht die Studienleitung auf Anfrage für die klinische Beratung, sowie die Besprechung der Patienten im interdisziplinären CNS-InterREST Tumorboard zur Verfügung.
Wir möchten an dieser Stelle auch auf die ESCP Guidelines: Rare CNS embryonal and sarcomatous tumours and Astroblastoma, MN1-altered auf dem SIOPE Portal verweisen https://siope.eu/media/documents/escp-rare-cns-embryonal-and-sarcomatous-tumours.pdf
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| Einschluss-Kriterien |
- Patienten mit integrierter morphologischer und molekularer Diagnose oder V.a.: einen seltenen embryonalen oder sarkomatösen Hirntumor (ETMR; CNS-NB FOXR2; CNS BCOR-ITD; CNS-CIC; CNS-DICER1; Astroblastoma-MN1 u.a.); einen höhergradigen embryonalen oder sarkomatösen Tumor not elsewhere classified (NEC); eine molekular neu definierte Entität aus diesem Spektrum
- Möglichkeit der referenzneuropathologischen Diagnostik, d.h. ausreichend verfügbares Tumormaterial (FFPE min. 3 x 3 mm) oder verfügbare DNA-Methylierungsdaten (IDAT-Files)
- Alter unter 18 Jahren (Anmerkung: dieses Register und die Beratung durch die Studiengruppe ist klar auf die pädiatrische Population fokussiert, ein Einschluss erwachsener PatientInnen mit einer der o.g. seltenen Diagnosen ist jedoch im Einzelfall möglich)
- Lokalisation des Primärtumors im ZNS
- PatientInnen mit allen klinischen Stadien können eingeschlossen werden.
- Vorliegende Einwilligungserklärung des Patienten oder der Sorgeberechtigten
- Der Einschluss ist zum Zeitpunkt der Initialdiagnose, der Rückfalldiagnose oder zu jedem Zeitpunkt während der Nachsorge möglich.
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| Ausschluss-Kriterien |
- Fehlende Einverständniserklärung
- Fehlen von ausreichend Tumormaterial oder DNA-Methylierungs-(Roh)Daten (IDAT-Files) für die Referenzdiagnostik
- Integrierte neuropathologische Diagnose eines Medulloblastoms
- Integrierte neuropathologische Diagnose eines AT/RT oder cribriformen neuroepithelialen Tumors Integrierte neuropathologische Diagnose eines ependymalen Tumors
- Integrierte neuropathologische Diagnose eines Glioms
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| Patientenanzahl |
20 Patienten/Jahr in Deutschland; 30–40 Patienten/Jahr aus dem Ausland |
| Status |
Register in Vorbereitung, Initiierung in 2024 geplant |
| Leiter |
Dr. med. Barbara von Zezschwitz, Charité Berlin; PD Dr. med. Pascal Johann, Universitätsklinikum Augsburg; Dr. med. Dominik Sturm, Hopp Kindertumorzentrum (KiTZ), Heidelberg |
| E-Mail |
cns-interrest@charite.de
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| Kontakt |
Leitung
Barabara von Zezschwitz
Charité - Universitätsmedizin Berlin
Klinik für Pädiatrie m. S. Onkologie/Hämatologie
Augustenburger Platz
13353
Berlin
Telefon +49 (30) 450 666 005
Fax +49 (30) 450 566 903
barbara.zezschwitz@charite.de
PD Dr. med.
Pascal Johann
Universitätskinderklinik Augsburg
Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Stenglinstr. 2
86156
Augsburg
Telefon +49 (821) 400165855
pascal.johann@uk-augsburg.de
Dr. med.
Dominik Sturm
Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 280
69120
Heidelberg
Telefon +49 (622)1 424594
d.sturm@kitz-heidelberg.de
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| Teilnehmer |
Deutschland, Österreich, Schweiz, Niederlande; Teilnahme weiterer Europäischer Länder in Planung |
