Register für seltene Anämien

Register für seltene Anämien

Register für seltene Anämien
Erkrankung
  • Hämoglobinopathien (exklusive Sichelzellkrankheit)
  • Erythrozytenmembrandefekte
  • Erythrozytenenzymdefekte
  • Hereditäre mikrozytäre Anämien
  • Congenitale dyserythropoetische Anämie
  • Anämien durch angeborene Defekte im Vitaminhaushalt/ Stoffwechsel
  • Kausal ungeklärte transfusionsbedürftige Anämien oder mit einem Hb < 3. Perzentile des jeweiligen Vergleichskollektivs in Kombination mit darin begründeten Beschwerden

 
Art

Multizentrisches, retro- und prospektives, nicht-interventionelles, klinisches und epidemiologisches Register
Fragestellung / Ziel

Primäres Ziel: Erfassung der Epidemiologie, Art, Komplikationen seltener Anämien und Verbesserung der Versorgung von betroffenen Patienten durch Beratung von Ärzten, die Patienten mit seltenen Anämien behandeln und durch Anpassung der Behandlungsleitlinien auf Grundlage der Ergebnisse der Registerauswertung
Sekundäres Ziel: Identifikation der Ursachen seltener und noch ungeklärter Anämien mithilfe einer spezialisierten und individuellen Stufendiagnostik, sowie Aufbau einer Biobank mit Proben von Patienten mit seltenen Anämien und Bereitstellung der Daten zur wissenschaftlichen Auswertung und als Entscheidungshilfe bei gesundheitspolitischen Entscheidungen
Einschluss-Kriterien
  • Einwilligung des Patienten oder dessen Sorgeberechtigten
  • Hämoglobinopathien (β Thalassaemia major und intermedia, - Thalassaemia mit HbH-Krankheit und Hb Bart`s Hydrops fetalis, instabile Hämoglobinvarianten, HbM-Anomalie)
  • Erythrozytenmembrandefekte (schwere Sphärozytose, Stomatozytose, Ovalozytose, Pyropoikilozytose, Xerozytose)
  • Erythrozytenenzymdefekte (u.a.: G6PD Mangel mit schwerem chronischem Verlauf, Pyruvatkinase-Mangel, Hexokinase-Mangel, Glutathion-Reduktase-Mangel, Triosephosphatisomerase-Mangel, Glucosephosphatisomerase, Phosphofructokinase, Phosphoglyceratkinase, 2,3-Diphosphoglyceratmutase, Defekte des Adeninnukleotid-stoffwechsels: Mangel an Pyrimidin-5-Nukleotidase, gesteigerte Aktivität der Adenosindesaminase; Methämoglobindiaphorasemangel)
  • sideroblastische Anämien
  • Hereditäre mikrozytäre Anämien, die nicht durch einen alimentären Eisenmangel bedingt sind
  • Congenitale dyserythropoetische Anämie
  • Anämien durch angeborene Defekte im Vitaminhaushalt/ Stoffwechsel (u.a. Intrinsic-factor-Mangel, Vit. B12-Transportdefekte, Vit. B12-Stoffwechselstörungen, Orotazidurie, thiaminabhängige megaloblastäre Anämie, Defekte im Folsäurestoffwechsel)
  • Kausal ungeklärte transfusionsbedürftige Anämien
  • Kausal ungeklärte Anämien mit einem Hb < 3. Perzentile des jeweiligen Vergleichskollektivs in Kombination mit darin begründeten Beschwerden
Patientenanzahl ca. 460 Patienten (ohne obere Grenze), erste Auswertung ist ab 200 dokumentierten Patienten vorgesehen
Status Öffnung des Registers für alle GPOH-Zentren voraussichtlich seit Mitte Sep. 2020. Aufgrund der Dokumentation der langfristigen Krankheitsverläufe ist keine zeitliche Beschränkung des Registers vorgesehen
Leiter Prof. Dr. med. Andreas Kulozik, PhD, Prof. Dr. phil. nat. Martina Muckenthaler
E-Mail SelteneAnaemien.KIND@med.uni-heidelberg.de
URL https://www.kitz-heidelberg.de/fuer-aerzte/klinische-studien/register/register-fuer-seltene-anaemien
Kontakt

Leitung

Prof. Dr. med. Andreas Kulozik Universitätsklinikum Heidelberg Kinderklinik III: Päd. Onkologie, Hämatologie und Immunologie Im Neuenheimer Feld 430 69120 Heidelberg Telefon +49 (6221) 56 4500 Fax +49 (6221) 56 4559 andreas.kulozik@med.uni-heidelberg.de

Prof. Dr. med. Martina Muckenthaler Universitätsklinikum Heidelberg Klinik für Kinder- und Jugendmedizin III, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg (KiTZ) Im Neuenheimer Feld 430 69120 Heidelberg Martina.Muckenthaler@med.uni-heidelberg.de

Teilnehmer Alle Einrichtungen, die Patienten mit seltenen oder ungeklärten Anämien betreuen, sind zur Teilnahme eingeladen
Dokumente
Förderung Förderung durch die Dietmar-Hopp-Stiftung 09/2017 bis 09/2020.