Welche genetischen Faktoren erhöhen das Risiko für eine Zweitkrebserkrankung?

Autor:  Dr. med. Gesche Riabowol (geb. Tallen), Redaktion:  Maria Yiallouros, Zuletzt geändert: 22.09.2025 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e164556

Bestimmte erblich bedingte Faktoren erhöhen das Risiko einer sekundär‎en maligne‎n Neoplasie‎ (SMN), das heißt, einer Zweitkrebserkrankung. Neben der Art der Behandlungen (Chemotherapie‎, Strahlentherapie‎, hämatopoetisch‎e Stammzelltransplantation‎ [HSZT]) spielen Erbanlagen eine große Rolle. Solche genetisch‎en Risikofaktoren gehen oft, neben diversen Fehlbildungen, mit einer Veranlagung für bestimmte Krebserkrankungen einher. Man spricht daher auch von einem Krebsprädispositionssyndrom‎.

Die Betroffenen dieser seltenen Erkrankungen werden oft mit Fehlbildungen geboren und leiden außerdem an einem erhöhten Krebsrisiko. Die Ursache dafür sind vererbte Defekte in bestimmten Gen‎en, so genannten Tumorsuppressor- und DNA‎-Reparaturgenen. Dabei handelt es sich um Gene, die normalerweise dazu beitragen, Krebsentstehung zu unterdrücken beziehungsweise krebsauslösende Schäden zu reparieren.

Die folgende Tabelle enthält Informationen zu verschiedenen Krebsprädispositionssyndromen/-Gendefekten, für die ein Zusammenhang mit der Entstehung von Zweitkrebserkrankungen nach einer Krebstherapie im Kindes- oder Jugendalter besteht.
Krebsprädispositionssyndrom /
Defektes Gen
 Typische Tumor-/Krebserkrankungen
tuberöse Sklerose‎ (Bourneville-Pringle-Syndrom) / TSC1- oder TSC2-Gen
 Herzmuskeltumoren (Rhabdomyome), ZNS-Tumor‎en (Gliom‎e), Netzhauttumoren (Hamartom‎e), gutartige Nierentumoren, Rhabdomyosarkom‎e
BRCA1/BRCA2
 Brustkrebs, Magen-Darm-Krebs, Eierstockkrebs, Rhabdomyosarkome
DICER1-Syndrom / DICER1-Gen
 Lungentumoren (Blastom‎e), Nierentumoren, Eierstocktumoren, Rhabdomyosarkome
familiäre adenomatöse Polyposis‎ (FAP) / APC-Gen
 Polypen/Tumoren des Darms (Adenom‎e, Adenokarzinom‎e)
Gorlin-Goltz-Syndrom‎ / PTCH1-Gen
 Hautkrebs (Basalzellkarzinom‎e)
Gorlin-Goltz-Syndrom / SUFU-Gen
 Hautkrebs (Basalzellkarzinome), Medulloblastom‎
Li-Fraumeni-Syndrom‎ / TP53-Gen
 Brustkrebs, ZNS-Tumor‎en, Rhabdomyosarkom‎e, Nebennierenrindentumoren
Lynch-Syndrom ("monoallelic mismatch repair deficiency") / MLH1-, MSH2- oder MSG6-Gene
 Tumoren des Magen-Darm-Trakts, Tumoren der weiblichen Geschlechtsorgane
Multiple endokrine Neoplasie‎ Typ 1 / MEN1
 Hormon-produzierende Tumoren (Magen-Darm-Trakt, ZNS‎, Nebenschilddrüse, Nebennieren), Gefäßtumoren (Angiofibrome des Gesichts), ZNS-Tumor‎en, Lipom‎e
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 / MEN2
 Schilddrüsenkarzinom, Nebennierentumoren, Nebenschilddrüsentumoren
Neurofibromatose‎ Typ 1 / NF1-Gen
 (Sehbahn-)Gliom‎e, maligne periphere Nervenscheidentumoren, t-AML
Nijmegen-Breakage-Syndrom / NBS1- oder NBS2-Gen
 akute lymphoblastische Leukämie‎ (mit ZNS-Beteiligung), B-Zell-Lymphom‎e, ZNS-Tumor‎en (Medulloblastom‎, Gliome), Rhabdomyosarkom‎e, Brustkrebs
Peutz-Jeghers-Syndrom / LKB1-Gen
 Darmpolypen, Darmkrebs (Kolonkarzinome)
Prädispositionssyndrom für maligne Rhabdoidtumor‎en / hSNF5-Gen
 maligne Rhabdoidtumoren (ZNS‎, Niere, Weichgewebe), Medulloblastom, embryonale, nicht-rhabdoide ZNS-Tumoren
Retinoblastom / Retinoblastomgen‎ (RB1-Gen)
 Netzhauttumoren (Retinoblastom‎e), ZNS-Tumoren, Osteosarkom‎, Malignes Melanom‎, Rhabdomyosarkom‎e
Turcot-Syndrom‎ ("biallelic mismatch repair deficiency") / MLH1-, MSH2- oder MSH6-, PMS2-Gene
 Tumoren des Darms (Kolonkarzinome), ZNS-Tumoren, Leukämie‎n, Lymphom‎e
Von-Hippel-Lindau-Syndrom‎ (VHL-Gen)
 Gefäßtumoren (Hämangioblastom‎e), ZNS-Tumor‎en, Nierentumoren (Nierenzellkarzinome)
WAGR-Syndrom‎ / Wilms-Tumorgen‎ (WT-Gen)
 Wilms-Tumor‎

Wichtig zu wissen: Um das Risiko von Zweitkrebserkrankungen so gering wie möglich zu halten, wird im Rahmen einer Krebstherapie bei Patienten mit genetischen Risikofaktoren darauf geachtet, dass sie insgesamt weniger intensive Behandlungen erhalten. Dennoch sind die empfohlenen Nachsorgeuntersuchungen (siehe Kapitel "Nachsorgeempfehlungen") auch für diese Gruppe der Langzeitüberlebenden unverzichtbar.