Ursachen: Wie entsteht ein Retinoblastom?
Autor: Maria Yiallouros, Zuletzt geändert: 28.04.2023 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e96545
Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut, den so genannten Retinoblasten. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Sie können aber auch in den Keimzellen (und somit auch in allen Körperzellen) vorhanden sein und ist dann vererbbar.
Bei etwas mehr als der Hälfte der Patienten liegt eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms vor, das heißt, die Mutationen sind isoliert neu (sporadisch) entstanden und befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Fast 50 % der Retinoblastome sind hingegen erblich. In etwa einem Viertel dieser Fälle – also bei insgesamt 10 - 15 % aller Patienten – sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt (so genanntes familiäres Retinoblastom); bei allen anderen erblichen Retinoblastomen entsteht die Krankheit neu (siehe auch unten).
Unabhängig davon, ob es sich um ein erbliches oder ein nicht-erbliches Retinoblastom handelt, stets liegen die genetischen Veränderungen im so genannten Retinoblastomgen, das sich auf Chromosom 13 befindet. Da jedes Chromosom doppelt vorhanden ist, gibt es auch zwei Retinoblastomgen-Allele in jeder Zelle. Nur wenn beide Allele verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln. Einzelheiten zur genetischen Einteilung der Retinoblastome und der Häufigkeit ihres Auftretens sowie zu ihrer Entstehung finden Sie im Anschluss.