Ретинобластома (Краткая информация)

автор:  Maria Yiallouros, редактор:  Dr. Natalie Kharina-Welke, Разрешение к печати:  Dr. med. Christine Jurklies; Dr. med. Petra Temming, Последнее изменение: 2023/12/20 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e168130

Что такое ретинобластома?

Ретинобластома – это редкий вид рака глаза. Опухоль вырастает в сетчатке глаза (медицинский термин сетчатки – ретина) и встречается она почти всегда только у детей. У этой болезни бывает наследственная и ненаследственная форма. Если ретинобластома наследственная, то у членов семьи есть предрасположенность к тому, что кто-то из них может заболеть. Если ретинобластома ненаследственная, то рак глаза возникает спонтанно, то есть клетки сетчатки глаза сами по себе начинают изменяться.

Ретинобластома может затрагивать один глаз, или сразу оба глаза. Чаще всего она вырастает только в одном глазу (специалисты называют это односторонней ретинобластомой, или унилатеральной опухолью). У примерно одной трети детей опухоль начинает расти одновременно в обоих глазах (специалисты называют её двусторонней ретинобластомой, или билатеральной опухолью). Если рак появляется сразу в обоих глазах, то это почти всегда говорит о наследственной ретинобластоме. Односторонние ретинобластомы, как правило, не являются наследственными. Опухоль может расти в одном участке глаза (в таком случае врачи называют её унифокальной), или одновременно в нескольких участках (тогда врачи говорят о мультифокальной опухоли).

Обычно ретинобластомы вырастают быстро. Они могут появляться внутри глазного яблока. Оттуда они прорастают в глазницу и по зрительному нерву [зрительный нерв‎] уходят в головной мозг, раковые клетки попадают в центральную нервную систему [ЦНС‎]. Если болезнь на поздней стадии, то раковые клетки по кровеносным и/или лимфатическим путям попадают в другие органы. Если болезнь не лечить, то она почти всегда смертельна. Только в крайне редких случаях (у 1-2% детей) опухоль спонтанно исчезает сама по себе. В таком случае специалисты говорят о спонтанной регрессии.

Как часто у детей встречается ретинобластома?

Из всех видов внутриглазного рака ретинобластома является самым частым видом рака у детей. В Германии ежегодно заболевает ретинобластомой около 40 детей и подростков в возрасте до 15 лет. Другими словами ежегодно из 18.000 новорожденных один ребёнок заболевает ретинобластомой. Но в целом этот вид рака встречается редко. По данным Детского Ракового Регистра (г. Майнц) ретинобластома составляет около 2 % из всех онкологических заболеваний у детей и подростков.

Как правило, ретинобластома встречается у младенцев и детей младшего возраста, то есть практически всегда - в возрасте до 5 лет. Почти 80 % заболевших – это дети младше четырёх лет. Дети старше шести лет крайне редко заболевают ретинобластомой.

Почему дети заболевают ретинобластомой?

Ретинобластомы появляются тогда, когда происходят два генетических [генетический‎] изменения (две мутации) в клетках-предшественниках сетчатки, в так называемых ретинобластах. Эти изменения (мутации) могут спонтанно появляться в самих клетках сетчатки. Но мутации также могут находиться уже в зародышевых клетках [зародышевые клетки‎ ], а значит и во всех клетках организма; тогда такие мутации передаются по наследству, то есть являются врождёнными.

У большинства заболевших – это около 60% всех детей – ретинобластомы не являются наследственными. Это значит, что изменения появились только у заболевшего ребёнка (специалисты называют такие мутации термином „спорадические“), и мутация‎ находится изолированно только в опухолевых клетках. Но 40% ретинобластом являются врождёнными. Примерно в четверти этих случаев (то есть от 10 до 15% всех пациентов) уже были известны заболевания ретинобластомой в семье. Когда известно, что в семье уже кто-то болел этим видом рака, то специалисты говорят о семейной ретинобластоме. Другие врождённые ретинобластомы появляются у детей впервые.

Независимо от того, является ли ретинобластома наследственной или нет, специалисты всегда находят генетические изменения в так называемом гене ретинобластомы [ген ретинобластомы‎], который находится на 13 хромосоме [хромосомы‎]. Так как у человека каждая клетка содержит двойной набор хромосом, то это значит, что ген ретинобластомы тоже дублируется (в каждой клетке есть два так называемых аллеля [аллель‎] гена ретинобластомы). Опухоль начинает расти только тогда, когда изменения есть в обоих аллелях.

Более подробную информацию о генетической классификации ретинобластом, о том, как часто они появляются и как они возникают, можно прочитать в разделе "Генетика ретинобластомы / Как болезнь передаётся по наследству?"

Какие бывают симптомы болезни?

Пока ретинобластома очень маленького размера, то обычно дети ни на что не жалуются. Довольно долгое время болезнь себя никак не проявляет, у детей нет никаких симптом‎ов. Первые жалобы появляются тогда, когда опухоль становится больше, или она начинает прорастать в другие части глаза. Ребёнок начинает терять зрение, иногда вплоть до полной слепоты.

Однако наиболее распространенным начальным симптомом у более чем двух третей детей с таким заболеванием является белый зрачок (лейкокория), который светится при определенном освещении, например, при фотографировании, в отличие от красного или черного зрачка здорового глаза. Белый зрачок, известный также как "кошачий глаз", может быть признаком роста опухоли в глазу.

Ребенок с лейкокорией ("кошачьим глазом")
© фото профессора д-р мед. наук П. Кеттелер, публикуется с разрешения автора

Кроме того, в пораженном глазу может возникнуть косоглазие, обусловленное смещением зрительной оси. В зависимости от источника это наблюдается почти у 50% пациентов. Реже для детей характерны болезненность, покраснение или отек глаза вследствие повышения внутриглазного давления.

Тревожные симптомы у детей это:

• когда зрачок (или оба зрачка) становится беловато-жёлтого цвета (лейкокория)
• у ребёнка начинается косоглазие
• ухудшается зрение/острота зрения
• изменение цвета радужной оболочки пораженного глаза (из-за нарушения пигментации)
• покраснение или отёк глаз, глаза начинают болеть
• нарушение зрения ("дрожание глаз", нистагм‎)
• расширение зрачка пораженного глаза (мидриаз)

Если у ребёнка появляется один или сразу несколько из перечисленных симптомов, то это ещё не значит что он заболел ретинобластомой, или каким-то другим видом рака. Некоторые из этих симптомов появляются по совершенно безобидным причинам и не имеют ничего общего с раком. Тем не менее мы рекомендуем, как можно скорее обратиться к врачу и узнать точную причину. Если это действительно ретинобластома (или какое-то другое злокачественное заболевание), то своевременный диагноз – это лучшее условие для хорошего результата лечения.

Полезно знать для семей с наследственной предрасположенностью: Дети из семей с повышенным риском наследственного заболевания должны регулярно проходить обследования у глазного врача, даже если у них нет никаких симптомов и они ни на что не жалуются. Только тогда специалист может диагностировать ретинобластому на ранней стадии и ребёнка начнут вовремя лечить.

Как диагностируется ретинобластома?

Если педиатр (или другой специалист) подозревает из истории болезни ребёнка (анамнез‎‎) и по результатам наружного осмотра [наружный осмотр‎] ретинобластому, то врач направляет ребёнка в клинику, которая специализируется на этой форме онкологии (офтальмологический или детский онкологический центр). Если подозревают ретинобластому, то необходимо выполнить разные исследования. Во-первых, надо диагноз подтвердить. Во-вторых, надо выяснить, какой конкретно формой ретинобластомы заболел ребёнок (наследственной или ненаследственной), и насколько болезнь успела разойтись по организму.

Офтальмоскопия

Для подтверждения диагноза самым важным исследованием является офтальмоскопия. Если ретинобластома действительно подтверждается, то необходимы дополнительные исследования, чтобы точно понять, насколько. болезнь успела распространиться по организму. Такими важными исследованиями являются УЗИ (ультразвуковое‎ исследование) и МРТ (магнитно-резонансная‎ томография). Дополнительно ребёнка обследует врач-педиатр.

Какая необходима визуальная диагностика необходима и другие анализы, чтобы подтвердить ретинобластому?

Для определения точного размера опухоли ("стадирование") после фондоскопии используется такая диагностическая визуализация‎, как ультразвуковое‎ исследование (УЗИ) и магнитно-резонансная‎ томография (МРТ). Ультразвук используется, например, для измерения опухоли. МРТ глазницы и черепа позволяет определить, поражает ли заболевание только глаз (внутриглазная ретинобластома) или оно уже распространилось на оболочки глаза, зрительный нерв‎ и/или головной мозг (экстраокулярная ретинобластома). Так называемая трехсторонняя ретинобластома (ретинобластома с одновременной опухолью головного мозга) также может быть выявлена таким образом. МРТ проводится под анестезией. При первой диагностике ретинобластомы каждый ребенок должен быть также осмотрен детским онкологом

В редких случаях, например, когда у ребёнка ярко выраженная поздняя стадия болезни и/или скоро надо начинать курс химиотерапии, специалисты могут выполнять другие дополнительные исследования, например, рентген‎ грудной клетки, анализ спинно-мозновой жидкости (люмбальная пункция‎), анализ костного мозга (костномозговая пункция‎) и/или обследование костей ребёнка (сцинтиграфия костей скелета‎).

Когда сделаны все необходимые исследования и анализы, команда специалистов вместе с Вами решает, какая тактика лечения будет максимально эффективной для Вашего ребёнка.

Генетическая диагностика

Поскольку ни у одного пациента нельзя исключить наличие наследственной формы ретинобластомы, в рамках диагностики всегда проводится генетическое консультирование человека и, с его согласия, молекулярно-генетический‎ анализ крови (генетическая диагностика). Анализируется ДНК‎, которая содержится в крови. Специалсты смотрят, есть ли в ней изменения (мутации) в гене ретинобластомы, характерных для болезни. Если соответствующие изменения обнаружены, это свидетельствует о наличии у ребенка наследственной ретинобластомы. В этом случае диагностика‎ не ограничивается только больным ребенком. Генетические тесты и, при необходимости, офтальмологическое обследование необходимо провести также братьям и сестрам пациента, его родителям, чтобы уточнить риск развития заболевания в семье и принять соответствующие меры профилактики и контроля. Это связано с тем, что братья и сестры пациента также могут унаследовать больной ген.

Полезно знать: генетическое консультирование и диагностика являются обязательными в помощи детям с ретинобластомой и их семьям.

Ранняя диагностика в случае установленного наследственного заболевания

Сегодня в семьях с заболеванием ретинобластомой (семейная ретинобластома) можно сразу после рождения ребенка проверить, унаследовал ли он дефектный ген‎ (вероятность этого составляет 50%). Обязательное условие - это мутацияGen‎, которую специалисты нашли в семье. Это не всегда возможно, поскольку изменения в гене ретинобластомы могут быть очень разнообразными. Если ребенок унаследовал мутацию (или если есть сомнения в этом), необходимо срочно провести офтальмологическое обследование, чтобы как можно раньше выявить и вылечить опухоль. Тщательные осмотры должны проводиться до полного созревания клеток сетчатки, склонных к дегенерации, т.е. примерно до пятилетнего возраста ребенка. Кроме того, больные регулярно обследуются в зрелом возрасте.

Как составляют план лечения?

После окончательного диагноза составляют план лечения. Чтобы составить максимально индивидуализированную программу лечения, специально подобранную для конкретного пациента, и оценить возможные риски рецидива болезни (риск-адаптированная терапия), команда лечащих врачей должна учитывать определённые факторы. Эти факторы влияют на прогноз‎‎ болезни у конкретного ребёнка (так называемые прогностические факторы‎‎‎ или факторы риска).

Важный прогностический фактор‎ и, следовательно, ключевый критерий при выборе наиболее подходящей терапии - это распространенность ретинобластомы на момент постановки диагноза. При этом также учитывается, является ли заболевание односторонним или двусторонним. Степень распространения заболевания дает врачам представление о том, как пациент будет реагировать на тот или иной метод лечения, можно ли ожидать сохранения зрения на одном или обоих глазах после лечения и насколько высок риск дальнейшего роста опухоли или рецидива заболевания. При планировании лечения также учитываются возраст и состояние здоровья пациента, а также информация о генетической (генетический‎) предрасположенности к заболеванию.

Стадии распространения ретинобластомы

В зависимости от степени распространения ретинобластома подразделяется на различные стадии (так называемая классификация). Первым решающим фактором является то, является ли ретинобластома внутриглазной, т.е. поражен только глаз, или же заболевание распространилось на ткани/органы вне глаза или на другие части тела (экстраокулярная ретинобластома). Размер опухоли всегда оценивается отдельно для обоих глаз.

Для стадирования внутри- и внеглазной ретинобластомы существует несколько систем классификации, ниже представлены наиболее часто используемые (классификации ICRB и IRSS). Еще одна классификация, TNM-классификация ретинобластомы, объединяет информацию об интра- и экстраокулярном заболевании.

Существует несколько систем классификации для стадирования интра- и экстраокулярной ретинобластомы:

• Наиболее распространенной классификацией внутриглазных заболеваний является "Международная классификация ретинобластомы" ("ICRB", филадельфийская версия). Она учитывает размер и локализацию опухоли, наличие и степень засева стекловидного тела и различает пять стадий заболевания (от А до Е).
• В "Международной системе стадирования ретинобластомы" (IRSS) экстраокулярная ретинобластома подразделяется на четыре стадии в зависимости от удаления опухоли (энуклеации) (IRSS I-IV). Особое внимание уделяется тому, инфильтрировала ли опухоль хороид, склеру и/или зрительный нерв, распространилась ли она в глазницу, метастазировала в центральную нервную систему (менингеоз) и/или даже метастазировала на расстоянии. Ретинобластома, не подвергшаяся энуклеации, в данной классификации обозначается как стадия 0.

Другая система классификации - классификация TNM для ретинобластом - объединяет информацию о внутри- и внеглазном заболевании.

Как лечат ретинобластому?

Для детей с ретинобластомой могут применяться такие виды лечения как операция‎, химиотерапия‎ (системная или локализованная), облучение‎ (брахитерапия или чрескожная лучевая терапия), лазерная терапия‎, криотерапия‎ и термотерапия. При прогрессирующем заболевании в некоторых случаях может быть рассмотрена возможность проведения высокодозной химиотерапии с последующей аутологичной трансплантацией стволовых клеток.

На каком конкретном методе лечения остановятся специалисты, зависит от того, выросла ли опухоль в одном глазу, или в обоих, насколько болезнь разошлась по организму на момент постановки диагноза (стадия болезни), и можно ли рассчитывать, что после терапии зрение ещё способно сохраниться в одном глазу, или в обоих. Также при составлении плана лечения учитывается возраст ребёнка.

Принципиально возможны две тактики лечения:

• хирургическое удаление опухоли вместе с глазом (на языке специалистов это называется энуклеация)
• лечение с помощью лучевой терапии, лазерной терапии, криотерапии и/или химиотерапии, которое позволяет сохранить глаз.

Вылечить ребёнка и одновременно сохранить глаз можно только в том случае, если диагноз ретинобластомы был поставлен своевременно, то есть на ранней стадии болезни. Цель такого лечения состоит в том, чтобы полностью нейтрализовать опухоль и одновременно сохранить зрение без риска для жизни. Если болезнь на более поздней стадии, то, как правило, удаление глаза является неизбежным. Если были обнаружены метастазы, то кроме операции надо ещё проводить химиотерапию и/или лучевую терапию. Цель любого лечения – полностью убить, или точнее говоря удалить опухоль, а это значит полное выздоровление от рака. Поэтому основной принцип заключается в том, что сохранить жизнь ребёнку важнее, чем сохранить зрение.

Если заболевание уже прогрессирует, то удаление глаза, называемое энуклеацией, обычно неизбежно. Если есть метастазы, то делается операция‎, дополнительно адъювантная химиотерапия и/или чрескожная лучевая терапия‎. А в некоторых случаях делается и высокодозная химиотерапия‎ и после неё аутологичная трансплантация стволовых клеток‎.

Ниже мы рассказываем о разных методах лечения.

Органосберегающие варианты лечения терапия (при внутриглазной ретинобластоме)

Органосберегающие методы лечения включают, с одной стороны, местную офтальмологическую терапию (фокальную), а с другой - химиотерапию (системную и/или местную). Лишь в редких случаях при интрокулярной ретинобластоме есть показания к облучению (чрескожная лучевая терапия).

Местное офтальмологическое лечение (фокальная терапия)

Внутриглазные опухоли небольших размеров (стадии А и в некоторых случаях стадии В по классификации ICRB; размер до 5 мм) могут успешно лечиться с сохранением зрения с помощью местных офтальмологических методов лечения. Вариантом лечения могут быть лазерная терапия‎ (также известную как лазерная коагуляция или фотокоагуляция), криотерапия‎ (также известную как криокоагуляция), термотерапия‎ и брахитерапия‎. Выбор подходящей формы (форм) терапии зависит в первую очередь от размера и расположения ретинобластомы:

• Лазерная терапия применяется в основном при небольших опухолях (менее 2 мм в диаметре); лазерный луч направляется на опухоль через зрачок под общий наркоз‎. Опухоль разрушается под воздействием тепла лазерный луч‎.
• При криотерапии используются особо низкие температуры. Опухоль находится снаружи с помощью офтальмоскопа и металлического зонда и замораживается несколько раз. При этом разрушаются чувствительные к холоду опухолевые клетки. Этот вид терапии подходит для небольших опухолей (высотой примерно до 3-4 мм), расположенных в переднем отделе сетчатки (периферическом). Таким же образом можно лечить и местастазы в стекловидном теле.
• Термотерапия (или термохимиотерапия) - это вид лазерной терапии в сочетании с системной химиотерапией. В основном она применяется при опухолях заднего полюса глазного яюлока.
• Брахитерапия (короткодистанционное облучение) применяется для облучения отдельных ретинобластом среднего размера (около 4-5 мм в диаметре) в легкодоступных местах. Для этого носитель радиоактивного излучения (например, аппараты с рутением) хирургическим путем вводится снаружи на склеру в области опухоли и оставляется там (обычно на несколько дней) до получения необходимой дозы облучения. Облучение осуществляется только в направлении опухоли. Это позволяет получить высокую дозу облучения непосредственно на опухоль, при этом соседние ткани остаются практически нетронутыми. Радиочувствительная ретинобластома в течение нескольких недель, месяцев и даже лет постепенно превращается в неактивную рубцовую ткань.

• Но нужно сказать, что односторонние ретинобластомы, как правило, находят очень поздно, то есть уже на запущенных стадиях. Больной глаз к этому времени обычно уже бывает слепым. Поэтому, когда его удаляют, то это не значит, что ребёнок станет хуже видеть или хуже ориентироваться.

Все эти виды лечения могут применяться как самостоятельно, так и в сочетании с другими методами терапии. Например, в случае ретинобластом, регрессировавших после применения системной химиотерапии, эти процедуры могут быть рассмотрены для закрепления успеха терапии.

Как лечат детей с двусторонней ретинобластомой

Химиотерапия

Лечение препаратами, подавляющими рост клеток, так называемыми цитостатик‎ами, называется химиотерапия‎ . Его цель - остановить рост раковых клеток или уничтожить их.

Системная химиотерапия внутриглазной ретинобластомы (химиоредукция)

Системная химиотерапия, т.е. химиотерапия, способная бороться с опухолевыми клетками в любой точке организма (системно), часто применяется при ретинобластоме в дополнение к другим методам лечения для усиления их эффекта или закрепления успеха лечения. Как правило, одновременно используется несколько цитостатических препаратов (полихимиотерапия). Препараты вводятся через вену (вена‎, внутривенно). Через кровоток они разносятся по всему организму и, таким образом, попадают в кровеносные сосуды опухоли, где и начинают действовать.

Хотя системная химиотерапия долгое время использовалась в основном при прогрессирующем заболевании (т.е. когда опухоль выходит за пределы глазного яблока) или после энуклеации, в настоящее время она также играет важную роль при ретинобластомах, локализующихся в глазу (внутриглазная ретинобластома). Целью химиотерапии в рамках органосберегающего лечения является уменьшение размеров существующих опухолей в глазу (так называемая хеморедукция) для последующей борьбы с ними с помощью методов локальной офтальмологической терапии. Таким образом, следует избегать как чрескожной лучевой терапии, так и удаления глаза у как можно большего числа пациентов.

Локальная химотерапия

Для того чтобы достичь высоких концентраций химиопрепаратов непосредственно в глазу и в то же время снизить или вообще избежать осложнений после внутривенно‎й химиотерапии (а она действует системно, то есть на весь организм ребёнка), в последнее время специалисты развивают и опробывают новые методы в лечении. в рамках поддерживающего лечения глаз уже некоторое время используются локальные химиотерапевтические процедуры: внутриартериальная и интравитреальная химиотерапия. Эти относительно новые возможности лечения также позволяют еще больше снизить потребность в чрескожной лучевой терапии.

• При внутриартериальной химиотерапии цитостатик‎ (например, мелфалан) вводится специально в глаз через глазную артерию. В паховую артерию вводится катетер‎ и продвигается мимо сердца в область офтальмологической артерии пораженного глаза. Оттуда введенный препарат распределяется в нижележащей сосудистой системе и, соответственно, в сосудах опухоли ретинобластомы. Внутриартериальная химиотерапия очень эффективна в качестве глазосохраняющего лечения. Она может применяться как в рамках первичного лечения, так и после другой терапии (вторичное лечение).
• Интравитреальная химиотерапия (ИВиХ) - это метод лечения пациентов, у которых клетки ретинобластомы остаются в стекловидном теле, несмотря на системную или внутриартериальную химиотерапию (остаточное заселение стекловидного тела). Введение мелфалана или других химиотерапевтических препаратов обычно позволяет успешно бороться с метастазами в стекловидном теле и сохранять пораженный глаз.

Хирургическое удаление глаза (энуклеация)

Хирургическое удаление глаза (энуклеация) раньше было наиболее распространенной формой лечения пациентов с ретинобластомой и единственным способом полностью удалить опухоль и тем самым вылечить заболевание.

Энуклеация по-прежнему используется для лечения прогрессирующих внутриглазных заболеваний (стадия E по классификации ICRB, иногда также стадия D). Она показана в тех случаях, когда размеры опухоли не позволяют проводить местную терапию и нет перспектив сохранить зрение в пораженном глазу. Это часто бывает при односторонних ретинобластомах, которые на момент диагностики обычно находятся в более запущенной стадии. В случае двусторонних ретинобластом опухоли обычно растут по-разному, поэтому в обоих глазах наблюдаются разные стадии заболевания. В таких случаях обычно хирургически удаляется глаз с более тяжелым поражением, если только не удается сохранить оба глаза.

Для удаления опухоли всегда необходимо удалить все глазное яблоко и как можно большую часть зрительного нерва. Если становится очевидным, что опухоль уже перешла границы некоторых органов (экстраокулярная ретинобластома) или существует повышенный риск метастазирования вследствие различных факторов риска, может потребоваться дополнительное лечение, называемое адъювантной терапией (см. ниже главу "Лечение экстраокулярной ретинобластомы"). В остальных случаях лечение завершается энуклеацией.

Лечение экстраокулярной ретинобластомы

Пациентам, у которых после энуклеации выявлены определенные гистологические факторы риска (инфильтрация хореоидеи, склеры или зрительного нерва) и, соответственно, распространение опухоли за пределы глаза, необходимо провести дополнительное (адъювантное) лечение для снижения риска дальнейшего распространения опухоли по кровотоку в другие части тела и/или по зрительному нерву в головной мозг. Тип и интенсивность терапии зависят от стадии заболевания (по классификации IRSS): Чем больше стадия заболевания, тем более интенсивной и сложной будет терапия. Возможны следующие варианты лечения: только системная химиотерапия‎, комбинированная химиотерапия и лучевая терапия‎ (последняя ограничена локально глазницей) и мультимодальная терапия, состоящая из химиотерапии, высокодозная химиотерапия‎, и после неё сразу делается аутологичная трансплантация костного мозга‎ и лучевая терапия.

По каким протоколам и регистрам лечат детей?

Ретинобластома - это очень редкая болезнь (в Германии такой диагноз ставят примерно 45 детям). Поэтому на сегодняшний день накоплено мало данных по этой болезни, которые бы могли стать основой при выборе наиболее оптимального лечения в каждом конкретном случае. То есть рискадаптированное лечение, когда для заболевшего подбирается индивидуальная программа лечения в зависимости от вероятности возможного рецидива. И одновременно, научно-доказательное лечение, когда оно опирается на статистические данные.

В отличие от других форм рака, которые могут появляться у детей и подростков, пока для лечения детей с ретинобластомой нет такого единого стандартного исследовательского протокола, которые в Германии называются исследования оптимизации терапии‎. Немецкие протоколы, или исследования оптимизации терапии, - это клинические исследования, они строго контролируются. По ним лечат детей и одновременно исследуют конкретную форму рака. Поэтому в конце 2013 г. был открыт клинический лечебный регистр RB-Registry. В нём в течение нескольких лет собираются данные об особенностях распространения (эпидемиология‎) болезни и как ретинобластома может протекать. Цель регистра – собрать больше информации об этой форме рака и о том, какую эффективность имеют разные виды лечения.

В этот регистр принимаются все дети и подростки из Германии и Австрии до 18 лет, которые впервые заболели ретинобластомой и/или у которых нашли герминальную мутацию гена RB1 (мутация‎ в зародышевой линии [зародышевая линия‎]) и они ещё не получали никакого лечения. Центральный исследовательский офис находится в университетской клинике г. Эссен. Руководитель – к.мед.н. Петра Темминг.

Кроме того для пациентов с наследственной формой ретинобластомы есть возможность попасть в европейский исследовательский протокол, который исследует причины появления вторичных опухолей после того, как ретинобластому успешно вылечили (исследовательский протокол „Скрининг вторичных опухолей у детей с наследственной ретинобластомой“). В рамках этого скринингового исследования детям один раз в год делают МРТ головы. Условия, по которым детей берут в этот протокол: наследственная форма ретинобластомы, дети во время лечения получали лучевую терапию, возраст ребёнка между 8 и 18 годами.

Какие шансы вылечиться от ретинобластомы?

Сегодня благодаря современным подходам в диагностике и в лечении вылечиваются более 95% детей с ретинобластомой. У детей с односторонней ретинобластомой остаётся один здоровый глаз без ухудшения зрения и они могут вести нормальный образ жизни. У большинства детей с двусторонней ретинобластомой также остаётся, как минимум, один глаз, который способен достаточно видеть.

В отличие от других злокачественных новообразований, которые могут возникать в детском и подростковом возрасте, в настоящее время не существует контролируемых, стандартизированных рекомендаций по лечению пациентов с ретинобластомой, например, в рамках исследования по оптимизации терапии. По этой причине в конце 2013 года был открыт клинический регистр RB Registry. В нем в течение нескольких лет будут собираться данные об эпидемиологии и прогрессировании ретинобластомы с целью расширения знаний об этом заболевании и его реакции на различные виды терапии.

В регистре ретинобластомы могут участвовать все дети и подростки в возрасте до 18 лет на территории Германии и Австрии, у которых впервые диагностирована ретинобластома и/или мутация RB1 в герминальной линии и которые еще не получали никакого предварительного лечения. Центральный офис регистра находится в Университетской детской больнице Эссена под руководством проф. д-ра Петры Кеттелер.
У детей с наследственной ретинобластомой в целом прогноз хуже, чем у детей с ненаследственной ретинобластомой. Это объясняется тем, что независимо от лечения у врождённых форм болезни есть генетическая [генетический‎] предрасположенность к тому, что в будущем ребёнок заболеет другим онкологическим заболеванием (вторичная злокачественная опухоль). Это может быть, например, остеосаркома‎, или саркомы мягких тканей‎. Этот риск ещё вырастает, если во время лечения ретинобластомы ребёнку давали облучение на глазное яблоко.

Примерно у 5% детей с врождённой ретинобластомой, которая изначально была односторонней, в течение полутора лет после первой болезни в другом глазу также вырастает ретинобластома.

Ретинобластома (краткая информация) (367KB)

Ретинобластома (краткая информация) - Retinoblastom (PDF-Datei)

28.11.2023