Behandlung: Wie wird der Morbus Gaucher behandelt?
Autor: Prof. Dr. med. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 06.05.2026 https://kinderblutkrankheiten.de/doi/e289322
Es gibt zwei unterschiedliche Therapieprinzipien, die beide eine wirksame Behandlung der nicht-neurologischen Manifestationen des Morbus Gaucher ermögli-chen: die Enzymersatztherapie und die Substratreduktionstherapie.
Enzymersatztherapie
Die Enzymersatztherapie ersetzt die fehlende oder vermindert aktive Glucocerebrosidase. Hierzu wird ein biotechnologisch hergestelltes Enzym, zum Beispiel Imiglucerase oder Velaglucerase alfa, regelmäßig intravenös verabreicht. Die Enzymersatztherapie ist insbesondere im Kindesalter die am besten belegte Standardtherapie bei symptomatischem Morbus Gaucher Typ 1 und bei den nicht-neurologischen Erscheinungsformen von Typ 3. Sie kann Blutbildveränderungen, Leber- und Milzvergrößerung, Wachstumsstörungen und viele Knochenmanifestationen deutlich bessern. Ein früher Therapiebeginn bei symptomatischen Kindern ist wichtig, da dadurch bleibende Schäden, vor allem am Skelett, möglichst verhindert werden können. Die Behandlung muss langfristig, in der Regel lebenslang, fortgeführt werden. Das Prinzip der Enzymersatztherapie besteht darin, die für den Abbau der Glykocerebroside notwendige Glucocerebrosidase zu liefern, die insbesondere in den Gaucher-Zellen fehlt.
Substratreduktionstherapie (SRT):
Bei der Substratreduktionstherapie wird nicht das fehlende Enzym ersetzt, sondern die Bildung von Glucosylceramid vermindert. Dadurch soll die Menge des Substrats besser an die verminderte Abbaukapazität angepasst werden [STI2017]. Die SRT wird oral eingenommen.
Für Erwachsene mit Morbus Gaucher Typ 1 liegen Wirksamkeitsdaten für Eliglus-tat vor; Studien zeigten Verbesserungen bzw. Stabilisierung von Milz- und Lebervolumen, Hämoglobinwert und Thrombozytenzahl.
Im Kindesalter sind die Daten deutlich begrenzter. Erste pädiatrische Daten zu Eliglustat zeigen günstige Effekte auf Biomarker und klinische Krankheitszeichen, ersetzen aber die langjährig nachgewiesene Wirksamkeit der Enzymersatztherapie noch nicht
In der EU ist Eliglustat für Kinder und Jugendliche ab 6 Jahren mit einem Körpergewicht von mindestens 15 kg mit Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen, wenn die Erkrankung zuvor unter Enzymersatztherapie stabilisiert wurde und ein geeigneter CYP2D6-Metabolisiererstatus vorliegt.
Miglustat ist für Morbus Gaucher Typ 1 dagegen nur für Erwachsene zugelassen, bei denen eine Enzymersatztherapie nicht geeignet ist; für Kinder mit Morbus Gaucher Typ 1 liegen keine ausreichenden Daten vor.
