CNS-InterREST

yazar:  Dr. med. Barbara von Zezschwitz / PD Dr. med. Pascal Johann/Dr. med. Dominik Sturm, Last modification: 2025/09/15 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e268684

CNS-InterREST Internationales Register für seltene Embryonale und Sarkomatöse Tumoren des ZNS
hastalık Seltene embryonale und sarkomatöse Tumoren des ZNS, z. B: Embryonaler Tumor mit mehrschichtigen Rosetten (ETMR) ZNS-Neuroblastom mit FOXR2-Aktivierung (CNS-NB FOXR2) ZNS-Tumor mit BCOR-interner Tandemduplikation (CNS BCOR-ITD) ZNS-Sarkome mit CIC-Alteration (CNS CIC) Primär intrakranielle Sarkome mit DICER1-Mutation Astroblastome mit MN1-Alteration Tumoren aus diesem Spektrum mit seltenen Fusionen (EWSR1-BEND2-; CXXC5-; PATZ1-; PLAGL1/2; weiteren BCOR-Fusionen u.a.), die derzeit keiner anderen bekannten ZNS-Tumorart zugeordnet werden können Neue Tumorarten, die sich zukünftig aus dem Spektrum der ZNS-embryonalen und ZNS-sarkomatösen Tumoren NEC (not elsewhere classified) ergeben
Nitelik Internationales Register und mandatierte GPOH Studiengruppe - noch nicht eröffnet
Soru

Primäre Studienziele

  • Klinische Beratung der lokalen BehandlerInnen innerhalb der GPOH und international nach dem neuesten Stand der Wissenschaft
  • Zeitnahe interdisziplinäre Besprechung der PatientInnen im CNS-InterREST Tumorboard (aktuell 14-tägig donnerstags)
  • Prospektive Dokumentation Tumorart-spezifischer klinischer, therapeutischer und Outcome Daten
  • Weiterentwicklung der Klassifikation seltener ZNS-Tumore durch neuropathologische Referenzdiagnostik nach aktuellem WHO Standard und deren molekular-diagnostischer Aufarbeitung
  • Entwicklung Tumorart-spezifischer Diagnostik- und Therapiestrategien
  • Vereinfachung der Etablierung früher klinischer Studien für diese seltenen Entitäten
Terapi

Prospektives und retrospektives Internationales Register

Im CNS-InterREST Register sollen alle Patienten mit seltenen embryonalen oder sarkomatösen ZNS-Tumoren aller teilnehmenden Zentren in den teilnehmenden Ländern erfasst werden. Ziel ist es, die histomorphologischen, molekulargenetischen und epigenetischen Charakteristika der o.g. seltenen Tumorarten bei Kindern und Jugendlichen flächendeckend zu dokumentieren. Des Weiteren sollen klinische Daten, Bilddaten, der Therapieverlauf und das Ansprechen auf das gewählte Therapieregime sowie Outcome Daten (OS/PFS) erfasst werden.

Therapieempfehlungen:

Das CNS-InterREST Register dient ausschließlich der Sammlung von Daten, es werden keine expliziten Therapieempfehlungen ausgesprochen. Da für diese seltenen Entitäten derzeit keine Standardtherapien vorliegen, steht die Studienleitung auf Anfrage für die klinische Beratung sowie die Besprechung der Patienten im interdisziplinären CNS-InterREST Tumorboard zur Verfügung.

Wir möchten an dieser Stelle auch auf die ESCP Guidelines: Rare CNS embryonal and sarcomatous tumours and Astroblastoma, MN1-altered auf dem SIOPE Portal verweisen https://siope.eu/media/documents/escp-rare-cns-embryonal-and-sarcomatous-tumours.pdf
dahil etme kriterleri
  • Patienten mit integrierter morphologischer und molekularer Diagnose oder V.a.: einen seltenen embryonalen oder sarkomatösen Hirntumor (ETMR; CNS-NB FOXR2; CNS BCOR-ITD; CNS-CIC; CNS-DICER1; Astroblastoma-MN1 u.a.); einen höhergradigen embryonalen oder sarkomatösen Tumor not elsewhere classified (NEC); eine molekular neu definierte Entität aus diesem Spektrum
  • Möglichkeit der referenzneuropathologischen Diagnostik, d.h. ausreichend verfügbares Tumormaterial (FFPE min. 3 x 3 mm) oder verfügbare DNA-Methylierungsdaten (IDAT-Files)
  • Alter unter 18 Jahren (Anmerkung: dieses Register und die Beratung durch die Studiengruppe ist klar auf die pädiatrische Population fokussiert, ein Einschluss erwachsener PatientInnen mit einer der o.g. seltenen Diagnosen ist jedoch im Einzelfall möglich)
  • Lokalisation des Primärtumors im ZNS
  • PatientInnen mit allen klinischen Stadien können eingeschlossen werden.
  • Vorliegende Einwilligungserklärung des Patienten oder der Sorgeberechtigten
  • Der Einschluss ist zum Zeitpunkt der Initialdiagnose, der Rückfalldiagnose oder zu jedem Zeitpunkt während der Nachsorge möglich.
dışlama kriterleri
  • Fehlende Einverständniserklärung
  • Fehlen von ausreichend Tumormaterial oder DNA-Methylierungs-(Roh)Daten (IDAT-Files) für die Referenzdiagnostik
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines Medulloblastoms
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines AT/RT oder cribriformen neuroepithelialen Tumors
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines ependymalen Tumors
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines Glioms
Patientenanzahl 20 Patienten/Jahr in Deutschland; 30–40 Patienten/Jahr aus dem Ausland
Status Register in Vorbereitung, Initiierung in 2024 geplant
çalışma lideri Dr. med. Barbara von Zezschwitz, Charité Berlin; PD Dr. med. Pascal Johann, Universitätsklinikum Augsburg; Dr. med. Dominik Sturm, Hopp Kindertumorzentrum (KiTZ), Heidelberg
E-Mail cns-interrest@charite.de
Katılımcı Deutschland, Österreich, Schweiz, Niederlande; Teilnahme weiterer Europäischer Länder in Planung