CNS-InterREST

Autor:  Dr. med. Barbara von Zezschwitz / PD Dr. med. Pascal Johann/Dr. med. Dominik Sturm, Zuletzt geändert: 31.05.2023 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e268684

CNS-InterREST Internationales Register für seltene Embryonale und Sarkomatöse Tumoren des ZNS
Erkrankung Seltene embryonale und sarkomatöse Tumoren des ZNS, wie z.B.: Embryonaler Tumor mit mehrschichtigen Rosetten (ETMR) ZNS Neuroblastom mit FOXR2-Aktivierung (CNS-NB FOXR2) ZNS Tumor mit BCOR interner Tandemduplikation (CNS BCOR-ITD) ZNS Sarkome mit CIC Alteration (CNS CIC) Primär intrakranielle Sarkome mit DICER1-Mutation Astroblastome mit MN1-Alteration Tumoren aus diesem Spektrum mit seltenen Fusionen (EWSR1-BEND2-; CXXC5-; PATZ1-; PLAGL1/2; weitere BCOR-Fusionen u.a.), die derzeit keiner anderen bekannten ZNS-Tumorart zugeordnet werden können Neue Tumorarten, die sich zukünftig aus dem Spektrum der ZNS-embryonalen und ZNS-sarkomatösen Tumoren NEC (not elsewhere classified) ergeben
Art Internationales Register und mandatierte GPOH Studiengruppe
Fragestellung / Ziel

Primäre Studienziele

  • Klinische Beratung der lokalen BehandlerInnen innerhalb der GPOH und international nach dem neuesten Stand der Wissenschaft
  • Zeitnahe interdisziplinäre Besprechung der PatientInnen im CNS-InterREST Tumorboard (aktuell 14-tägig donnerstags)
  • Prospektive Dokumentation Tumorart-spezifischer klinischer, therapeutischer und Outcome Daten
  • Weiterentwicklung der Klassifikation seltener ZNS-Tumore durch neuropathologische Referenzdiagnostik nach aktuellem WHO Standard und deren molekular-diagnostischer Aufarbeitung
  • Entwicklung Tumorart-spezifischer Diagnostik- und Therapiestrategien
  • Vereinfachung der Etablierung früher klinischer Studien für diese seltenen Entitäten
Therapie / Studienarme

Prospektives und retrospektives Internationales Register

Im CNS-InterREST Register sollen alle Patienten mit seltenen embryonalen oder sarkomatösen ZNS-Tumoren aller teilnehmenden Zentren in den teilnehmenden Ländern erfasst werden. Ziel ist es, die histomorphologischen, molekulargenetischen und epigenetischen Charakteristika der o.g. seltenen Tumorarten bei Kindern und Jugendlichen flächendeckend zu dokumentieren. Des Weiteren sollen klinische Daten, Bilddaten, der Therapieverlauf und das Ansprechen auf das gewählte Therapieregime, sowie Outcome Daten (OS/PFS) erfasst werden.

Therapieempfehlungen:

Das CNS-InterREST Register dient ausschließlich der Sammlung von Daten, es werden keine expliziten Therapieempfehlungen ausgesprochen. Da für diese seltenen Entitäten derzeit keine Standardtherapien vorliegen, steht die Studienleitung auf Anfrage für die klinische Beratung, sowie die Besprechung der Patienten im interdisziplinären CNS-InterREST Tumorboard zur Verfügung.

Wir möchten an dieser Stelle auch auf die ESCP Guidelines: Rare CNS embryonal and sarcomatous tumours and Astroblastoma, MN1-altered auf dem SIOPE Portal verweisen https://siope.eu/media/documents/escp-rare-cns-embryonal-and-sarcomatous-tumours.pdf

Einschluss-Kriterien
  • Patienten mit integrierter morphologischer und molekularer Diagnose oder V.a.: einen seltenen embryonalen oder sarkomatösen Hirntumor (ETMR; CNS-NB FOXR2; CNS BCOR-ITD; CNS-CIC; CNS-DICER1; Astroblastoma-MN1 u.a.); einen höhergradigen embryonalen oder sarkomatösen Tumor not elsewhere classified (NEC); eine molekular neu definierte Entität aus diesem Spektrum
  • Möglichkeit der referenzneuropathologischen Diagnostik, d.h. ausreichend verfügbares Tumormaterial (FFPE min. 3 x 3 mm) oder verfügbare DNA-Methylierungsdaten (IDAT-Files)
  • Alter unter 18 Jahren (Anmerkung: dieses Register und die Beratung durch die Studiengruppe ist klar auf die pädiatrische Population fokussiert, ein Einschluss erwachsener PatientInnen mit einer der o.g. seltenen Diagnosen ist jedoch im Einzelfall möglich)
  • Lokalisation des Primärtumors im ZNS
  • PatientInnen mit allen klinischen Stadien können eingeschlossen werden.
  • Vorliegende Einwilligungserklärung des Patienten oder der Sorgeberechtigten
  • Der Einschluss ist zum Zeitpunkt der Initialdiagnose, der Rückfalldiagnose oder zu jedem Zeitpunkt während der Nachsorge möglich.
Ausschluss-Kriterien
  • Fehlende Einverständniserklärung
  • Fehlen von ausreichend Tumormaterial oder DNA-Methylierungs-(Roh)Daten (IDAT-Files) für die Referenzdiagnostik
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines Medulloblastoms
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines AT/RT oder cribriformen neuroepithelialen Tumors Integrierte neuropathologische Diagnose eines ependymalen Tumors
  • Integrierte neuropathologische Diagnose eines Glioms
Patientenanzahl 20 Patienten/Jahr in Deutschland; 30–40 Patienten/Jahr aus dem Ausland
Status Register in Vorbereitung, Initiierung bis Ende 2023 geplant
Leiter Dr. med. Barbara von Zezschwitz, Charité Berlin; PD Dr. med. Pascal Johann, Universitätsklinikum Augsburg; Dr. med. Dominik Sturm, Hopp Kindertumorzentrum (KiTZ), Heidelberg
E-Mail cns-interrest@charite.de
Kontakt

Leitung

Barabara von Zezschwitz Charité - Universitätsmedizin Berlin Klinik für Pädiatrie m. S. Onkologie/Hämatologie Augustenburger Platz 13353 Berlin Telefon +49 (30) 450 666 005 Fax +49 (30) 450 566 903 barbara.zezschwitz@charite.de

PD Dr. med. Pascal Johann Universitätskinderklinik Augsburg Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie Stenglinstr. 2 86156 Augsburg Telefon +49 (821) 400165855 pascal.johann@uk-augsburg.de

Dr. med. Dominik Sturm Kindertumorzentrum (KiTZ) Heidelberg Im Neuenheimer Feld 280 69120 Heidelberg Telefon +49 (622)1 424594 d.sturm@kitz-heidelberg.de

Internationale Koordination

Dr. med. Katja von Hoff Universitätsklinikum Aarhus cns-interrest@charite.de

Teilnehmer Deutschland, Österreich, Schweiz, Niederlande; Teilnahme weiterer Europäischer Länder in Planung