Ursachen: Wie entsteht ein Retinoblastom?

Autor:  Dipl.-Biol. Maria Yiallouros, Erstellt am 31.05.2011, Zuletzt geändert: 10.01.2012 https://kinderkrebsinfo.de/doi/e96545

Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut, den so genannten Retinoblasten. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Eine Veränderung kann aber auch in den Keimzellen (und somit auch in allen Körperzellen) vorhanden sein und ist dann vererbbar.

Bei der Mehrheit der Patienten – etwa 60 % – handelt es sich um eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms, das heißt, die Mutationen entstehen isoliert neu (sporadisch) und befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Etwa 40 % der Retinoblastome sind hingegen erblich. In etwa einem Viertel dieser Fälle – bei insgesamt 10 - 15 % aller Patienten – sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt (so genanntes familiäres Retinoblastom); bei allen anderen erblichen Retinoblastomen entsteht die Krankheit sporadisch (siehe auch unten).

Unabhängig davon, ob es sich um ein erbliches oder ein nicht-erbliches Retinoblastom handelt, stets liegen die genetische Veränderungen im so genannten Retinoblastom-Gen, das sich auf Chromosom 13 befindet. Da jedes Chromosom doppelt vorhanden ist, gibt es auch zwei Retinoblastomgen-Allele in jeder Zelle. Nur wenn beide Allele verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln. Einzelheiten zur genetischen Einteilung der Retinoblastome und der Häufigkeit ihres Auftretens sowie zu ihrer Entstehung finden Sie im Anschluss.